Mengenal Down Syndrom serta Penyebab dan Gejalanya

Sahabat, tahukah mengenai down syndrome? Sindrom ini merupakan kelainan genetik yang membuat penderitanya memiliki keterbelakangan fisik dan mental. Kelainan ini disebabkan perkembangan kromosom yang tidak normal, yang juga dikenal dengan istilah trisomi 21. Selain menyebabkan keterbelakangan fisik dan mental, kondisi ini juga berisiko disertai komplikasi berupa beberapa masalah kesehatan seperti gangguan jantung dan pencernaan.

Penyakit ini pertama kali diperkenalkan lewat publikasi tulisan Dr. John Langdon Down di Inggris tahun 1866. Dr. John Langdon Down menerangkan ciri-ciri fisik penderita down syndrome yang mirip satu sama lain, yaitu badan yang relatif pendek, kepala yang mengecil, serta hidung mereka yang datar seperti orang Mongoloid.

Penyakit ini tidak dapat digolongkan sebagai penyakit langka. Menurut data WHO, ada sekitar 3000 sampai 5000 bayi yang lahir dengan down syndrome. Di Amerika Serikat, satu dari 691 bayi lahir dengan kondisi ini. Sementara data di Indonesia menyebutkan satu dari 1.000 bayi mengalami kelainan ini.

Kami akan membahas lebih detail mengenai down syndrome termasuk penyebab, gejala, hingga pengobatan yang dijalani penderitanya. Simak ya, Sahabat!

Penyebab Down Syndrome

(Gambar: Freepik)

Seperti yang dijelaskan di atas, down syndrome terjadi karena adanya kelainan perkembangan pada kromosom. Umumnya, sel di tubuh manusia terdiri dari 23 pasang kromosom. Dalam setiap pasang kromosom, satu berasal dari ayah sementara satu lagi dari ibu. Down syndrome terjadi ketika adanya pembelahan sel tidak normal pada kromosom yang ke-21. Pembelahan sel yang abnormal tersebut kemudian menjadikan adanya kelebihan jumlah kromosom.

Terdapat beberapa faktor risiko yang diketahui meningkatkan bayi lahir dengan down syndrome, yaitu: memiliki adik/kakak yang mengidap down syndrome, kehamilan wanita di atas 35 tahun, mempunyai bayi dengan down syndrome, serta faktor keturunan.

Down syndrome terbagi menjadi tiga jenis. Pertama, trisomi 21. Ini merupakan jenis down syndrome yang paling banyak terjadi. Sekitar 90% pengidap down syndrome mengalami tipe ini. Jenis ini terjadi ketika setiap sel tubuh mempunyai salinan ekstra kromosom 21.

Kedua, mosaik atau mosaicism. Down syndrome jenis ini terjadi ketika salinan ekstra kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel. Karena hanya di beberapa sel, penderitanya tidak terlalu menampakkan ciri-ciri down syndrome.

Ketiga, translokasi atau translocation. Salinan ekstra kromosom 21 pada jenis ini menempel di kromosom lain. Ini merupakan jenis yang paling jarang terjadi, ditemukan pada sekitar 4 penderita down syndrome. Jenis translokasi ini juga bisa diturunkan orang tua kepada anaknya.

Gejala Down Syndrome

(Gambar: Freepik/rawpixel.com)

Seorang pengidap down syndrome dapat dilihat dari ciri fisiknya. Di bagian awal artikel ini telah disebutkan beberapa ciri seperti kepala yang mengecil dan hidung yang rata seperti Mongoloid. Selain ciri tersebut, ada juga beberapa ciri lain, yaitu telapak tangan hanya mempunya satu lipatan, mata yang miring ke luar dan ke atas, saat lahir memiliki berat dan panjang yang di bawah berat bayi pada umumnya, serta mulut yang kecil.

Ada pula ciri fisik yaitu memiliki tangan yang lebar dengan jari yang pendek, memiliki tubuh yang pendek, lidah yang menonjol keluar, serta mempunyai jarak yang cukup besar antara jari kaki pertama dan kedua.

Di luar dari ciri fisik, penderita down syndrome juga disebut memiliki ciri khusus dari kemampuan intelektualnya. Kendati demikian, mereka masih bisa mengikuti kurikulum yang dipelajari anak-anak lain. Mereka tak harus selalu menempuh pendidikan di sekolah khusus. Bahkan, pada beberapa kasus anak dengan down syndrome justru bisa menyerap informasi lebih cepat dibandingkan anak-anak lainnya.

Pengobatan Down Syndrome

(Gambar: Unsplash/Nathan Anderson)

Down syndrome merupakan kelainan genetik yang tidak bisa dicegah ataupun disembuhkan. Namun, pengobatan dapat dilakukan untuk mengatasi kondisi yang menyertai down syndrome. Pengobatan juga dilakukan agar penderita down syndrome dapat beraktivitas dengan normal. Metode pengobatannya bisa berupa terapi atau pemberian obat-obatan.

Dibutuhkan peran aktif dari anggota keluarga penderita down syndrome dengan melakukan hal-hal sebagai berikut: memberikan akses perawatan yang baik, mengikutsertakan penderita down syndrome pada program-program yang mendukung kehidupannya, mengikuti organisasi untuk saling bertukar informasi dan dukungan terkait down syndrome, serta memberikan kehidupan keluarga yang senormal mungkin.

Selain itu, sekalipun tak bisa dicegah, orang tua bisa mengikuti konseling genetik untuk mengetahui kemungkinan anaknya akan lahir dengan kondisi down syndrome. Pemeriksaan genetik juga disarankan bagi keluarga yang memiliki riwayat down syndrome. Apabila sebelumnya memiliki anak yang lahir dengan down syndrome, maka orang tua juga disarankan melakukan pemeriksaan saat merencakan kehamilan selanjutnya.

Demikian lah penjelasan kami mengenai kondisi down syndrome. Meskipun mereka terlahir dengan kondisi fisik dan mental yang sedikit berbeda, namun sebaiknya kita tetap memperlakukan mereka sebagaimana anak-anak biasa. Bukan malah menjauhi atau menolak berinteraksi.

Sekian dulu artikel kami kali ini. Kami akan menemui Sahabat dengan artikel-artikel menarik nan informatif lain yang akan kami hadirkan di sini. Sampai jumpa, Sahabat!